周口肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
适用人群
一次性深度检测肿瘤基因信息，为后续治疗选择和家族健康规划提供关键参考。
适用人群
- 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案，希望获得全面基因信息的您。
- 治疗后希望评估疗效，或监测复发风险，进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
- 有明确的癌症家族史，希望了解自身遗传风险，为健康规划提供依据的您。
- 已尝试过常规检测但结果不明确，希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
- 在周口就医，被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
- 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态，评估PARP抑制剂潜在获益的您。
检测内容
这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域，核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说，它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合，这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时，它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标，以及同源重组修复缺陷(HRD)状态，这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药（如PARP抑制剂）的潜在效果。此外，检测也会分析胚系（遗传自父母）的突变，这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是，检测主要在已知的基因编码区进行，对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。
检测流程
检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物，有多种选择：石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本，通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤，无需额外操作。如果您的组织标本保存在周口的医院病理科，通常可由机构协调取样；部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的，核心是确保组织样本合格可用。
准确性说明
检测采用新一代测序(NGS)技术，具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准，以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而，任何技术都有其适用范围，阴性结果不代表绝对排除所有风险，它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异，或存在高度怀疑但未检出的情况，专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。
详细流程
- 咨询服务：您或家人通过电话或在线平台，与周口的顾问初步沟通，了解检测详情。
- 方案确认：顾问根据您的情况，协助确认适用的样本类型和送检流程。
- 样本准备：协调从周口医院病理科调取合格的肿瘤组织样本，或准备邮寄样本。
- 样本寄送与接收：样本通过专业冷链物流安全送达检测实验室。
- 实验室检测：实验室对样本进行DNA提取、建库、上机测序及生物信息学分析。
- 报告生成：数据分析完成后，生成包含详细检测结果和解读的正式报告。
- 报告交付：检测完成后约15个工作日，电子版及纸质版报告会送达给您指定的周口地址或线上平台。
- 报告解读支持：提供专业的报告解读咨询服务，帮助您理解结果的意义。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险？
- 这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变（后天获得），用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系（可遗传）突变的提示，但它的主要目的并非全面的遗传风险评估，若有此方面深度需求，建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
- 报告怎么给到我？是电子版还是纸质的？
- 我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址，电子版报告（如PDF）可以通过安全的在线方式发送给您，方便您随时查阅和分享给医生。
- 如果我交了钱，最后因为样本问题做不出来，钱能退吗？
- 这取决于具体的服务协议。通常，如果因为样本质量不合格（如组织量不足、降解严重等）导致检测无法进行，机构可能会退还部分或全部费用，但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前，请务必与顾问详细确认合同中的退款条款，明确责任界定，以保障您的权益。
- 这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别？
- 这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物（如HER2、PD-L1）。而本检测是在DNA水平，一次性对数万个基因进行“全景扫描”，信息量更大、更底层，能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等，指导更多种类的靶向和免疫药物。
- 如果我对报告有疑问，可以找谁解读？
- 您拿到报告后，我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约，由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，目前不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格，这是检测成功的基础。
- 检测前请确认样本类型，不同样本（如新鲜组织与石蜡切片）的预处理要求不同。
- 整个检测周期约为15个工作日，从实验室收到合格样本开始计算。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，以便准确理解其与您健康状况的关联。
- 若选择邮寄样本，请使用提供的专用采样包，并尽快寄出以保证样本质量。
- 检测结果包含个人信息，请注意妥善保管报告。
- 此检测主要用于提供参考信息，不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
用户评价 (14条，均分4.9)
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度，承诺15个工作日，实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰，把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来，直接拿给医生看就行，省事。
机构回复
感谢您的表扬！我们持续优化交付流程，提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景，力求清晰、 actionable，能节省您和医生的时间是我们的目标。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
妈妈是胰腺癌，病情进展快。我们选择了这个检测，最感动的是，在等报告期间，客服主动打电话来关心妈妈情况，并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程，让我们感到被重视。
机构回复
感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为，医疗科技服务应有温度。在专业的背后，给予用户真诚的关怀是我们的追求。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
检测本身很满意，找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了，毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高，也能理解。希望以后技术进步或采购量大了，价格能再降降，惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力，也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本，目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
检测本身是好的，但感觉整个流程环节有点多，从申请到拿到最终报告，要和不同的人对接（顾问、客服、解读医生）。虽然都挺专业，但如果能有一个更主要的对接人全程跟进，对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值，我们正在评估优化服务流程的可能性，以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性，从咨询到检测到售后，都是同一个客服小组负责，不用每次重复病情，他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感，在焦头烂额的就医过程中，特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式，就是为了建立这种持续的、熟悉的连接，避免客户重复阐述，节省您的精力。能为您带来一丝安慰，是我们工作的意义。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
为了给肺癌家属寻一线生机来的。咨询室像个小会议室，有投影仪，遗传咨询师直接用PPT给我们讲解了检测的原理、局限性和意义，非常清晰。这种类似学术交流的环境，比单纯口头说教更有说服力，也体现了机构的专业底蕴。
机构回复
感谢您的高度评价。我们坚信，充分的信息沟通是正确决策的前提。因此，我们配备了专业的咨询环境和工具，力求用最直观的方式帮助客户理解复杂的基因信息。
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